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原发性红斑肢痛症基因检测
原发性红斑肢痛症（Primary Erythromelalgia，俗称红斑性肢痛病），是一种罕见的常染色体显性遗传性周围神经病。发病率约为1.3-2/100万。其基本机制是由于SCN9A基因突变，导致编码的Nav1.7钠离子通道功能增强，使得痛觉神经元异常兴奋，进而引发特征性的肢端剧痛、红斑和皮温升高。病情严重程度差异较大，从间歇性轻度不适到持续性剧烈疼痛，严重影响患者生活质量，极端情况下可能因长期疼痛和皮肤并发症导致残疾。
本病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着父母任何一方携带致病突变，其子女均有50%的概率患病，男女患病机会均等。患者通常为杂合子突变携带者，患者若生育，每次妊娠均有50%的风险将致病突变遗传给下一代。无家族史的新发突变病例也占有一定比例。
主要致病基因为SCN9A，位于染色体2q24.3。该基因编码电压门控钠离子通道Nav1.7的α亚基。常见的突变类型为错义突变，导致通道功能获得性改变，使神经元过度兴奋。目前已报道超过20个致病或可能致病的突变位点。
- **主要症状**：典型临床表现为发作性的肢端（尤其是足部，其次为手部）剧烈烧灼样疼痛、皮肤发红（红斑）、皮温显著升高（发烫）。 - **诱发与缓解因素**：症状常由温暖环境、运动、长时间站立或肢体下垂诱发；抬高患肢、局部冷敷可缓解。 - **起病年龄**：差异大，可从婴幼儿期到成年期，但常见于儿童或青少年期（平均起病年龄约10岁）。 - **自然病程**：多为慢性进展性，发作频率和疼痛程度随时间可能逐渐增加，部分患者可因长期疼痛导致焦虑、抑郁和功能障碍。少数病例可累及耳、面部。
首选检测方法为**基因检测**，通过对SCN9A基因进行测序分析以寻找致病突变。通常采用二代测序（NGS）技术。对于临床表现高度疑似但NGS未检出突变的患者，可考虑进行多重连接探针扩增（MLPA）等辅助检测以排查大片段缺失/重复。本病目前不属于常规的新生儿筛查项目。对于有明确家族史的高危家庭成员可进行症状前或产前基因检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。原发性红斑肢痛症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。林芝墨脱地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。